OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: REVISÃO DE LITERATURA E RELATO DE CASOS

Resumo

Osteogênese Imperfeita (OI), também chamada de “doença do osso frágil” trata-se de uma doença da área genética do tecido conjuntivo, em que há uma redução na produção normal de colágeno tipo I ou produção anormal do colágeno devido a mutações genéticas. A maioria dos casos é designada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A gravidade da doença varia conforme a alteração genética correspondente, a forma mais branda corresponde a tipo I e a forma mais grave a tipo II. O diagnóstico de OI é feito a partir do exame clínico e radiológico e o tratamento depende de equipe multidisciplinar, além do medicamento Pamidronato, que demonstra eficiência na melhora clínica dos pacientes. O trabalho relata casos clínicos de 3 pacientes de uma mesma família, portadores da doença, a qual foi diagnosticada tardiamente apesar da presença de sinais clínicos clássicos em todos os pacientes.