ALTERAÇÕES CARDÍACAS E VASCULARES NA ACONDROPLASIA: REVISÃO DA LITERATURA
Resumo
A acondroplasia é uma condição genética resultante de mutações no gene FGFR3, que provoca nanismo desproporcional e está associada a diversas complicações clínicas, incluindo problemas respiratórios, neurológicos e cardiovasculares. O estudo dessas complicações, especialmente as cardiovasculares, é fundamental para otimizar o manejo clínico e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Esta revisão narrativa aborda as principais alterações cardíacas e vasculares na acondroplasia, explorando sua prevalência, mecanismos fisiopatológicos, métodos diagnósticos, abordagens terapêuticas e as perspectivas para o futuro. As complicações mais prevalentes incluem hipertensão pulmonar, cardiomiopatia, hipertensão arterial sistêmica, anomalias valvares e outras complicações vasculares, frequentemente agravadas pela apneia do sono. O tratamento deve ser individualizado e envolver uma abordagem multidisciplinar. A conclusão reforça a necessidade de diagnóstico precoce, monitoramento contínuo e intervenções terapêuticas eficazes, além de destacar a importância de futuras pesquisas focadas em biomarcadores específicos e terapias personalizadas para melhorar os resultados clínicos dos pacientes com acondroplasia.
