ACHADOS NEUROLÓGICOS COMPLEMENTARES EM CRIANÇA DO SEXO FEMININO DIAGNOSTICADA COM SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN: RELATO DE CASO
DOI:
https://doi.org/10.56084/ulakesjmed.v5i4.1373Resumo
Contemporaneamente, a ciência vem presenciando um grande desenvolvimento nos campos relacionados à genética e à genômica. Diante desses grandiosos avanços da biologia celular e molecular, o campo da genética médica contribui para o surgimento de uma área clínica com a finalidade de estudar doenças hereditárias raras, cujos conceitos e abordagens são componentes importantes no diagnóstico e manejo de muitos transtornos e patologias, tanto comuns como raros. Através do Projeto Genoma Humano realizado em 1984, foi possível identificar a sequência quase completa do DNA humano — nosso genoma (o sufixo -oma vem do grego, significando “todos” ou “completo”), sendo crucial para descobrir como a variação genética contribui para doenças, entre tantos outros benefícios para a humanidade. Por meio dessa descoberta, o genoma do ser humano passou a ser estudado como um todo, não apenas um gene por vez.³
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