SÍNDROME DE DOWN E SUA CORRELAÇÃO COM A IDADE MATERNA AVANÇADA: UMA REVISÃO DE LITERATURA.
DOI:
https://doi.org/10.56084/ulakesjmed.v5i4.1359Resumo
A Síndrome de Down (SD) é uma aneuploidia autossômica resultante da trissomia total ou parcial do cromossomo 21, constituindo a anomalia cromossômica mais prevalente na espécie humana1. A etiologia está geralmente associada a um erro de não disjunção cromossômica durante a gametogênese, que pode ocorrer tanto na meiose I, pela falha na separação dos cromossomos homólogos, quanto na meiose II, pela não separação das cromátides-irmãs. Esse fenômeno leva à formação de gametas com um cromossomo 21 adicional. Em menor proporção, a trissomia pode originar-se de mosaicismo pós-zigótico ou de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21, implicando diferentes repercussões clínicas e genéticas1.
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